Большая энциклопедия по психиатрии - леша-нейхана болезнь
Связанные словари
Леша-нейхана болезнь
леша-нейхана болезнь
(1964) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно мужчины. Выявлен дисметаболизм биогенных аминов в тканях головного мозга (Шапошников, Александрова, 1979). Характерна следующая триада признаков: 1. энцефалопатия (с умственным недоразвитием, двигательным беспокойством, хореатическими и/или атетоническими гиперкинезами); 2. нарушения пуринового обмена (гиперурикемия, гиперурикурия, почечно-каменная болезнь); 3. агрессивные и аутоагрессивные тенденции ( кусание губ, вырывание ногтей, откусывание фаланг). Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 4001 | |
2 | 3278 | |
3 | 3212 | |
4 | 3162 | |
5 | 3063 | |
6 | 2864 | |
7 | 2853 | |
8 | 2758 | |
9 | 2660 | |
10 | 2624 | |
11 | 2572 | |
12 | 2504 | |
13 | 2468 | |
14 | 2406 | |
15 | 2389 | |
16 | 2343 | |
17 | 2224 | |
18 | 2137 | |
19 | 2079 | |
20 | 1872 |